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Sclerosi multipla

Sclerosi multipla, la causa è una mutazione genetica

Sclerosi multiplaL’Università canadese della British Columbia ha fatto una importante scoperta sulla sclerosi multipla: a determinare questa patologia sarebbe una mutazione genetica. La variante è stata individuata nel gene NR1H3. I ricercatori sono riusciti a individuare questa mutazione in due famiglie canadesi affette da una forma di sclerosi multipla molto aggressiva. Allo stato attuale della ricerca si riteneva che solo fra il 10% e il 15% delle forme di sclerosi multipla avesse una componente ereditaria e in ogni caso il legame tra mutazioni genetiche e rischio di ammalarsi veniva stimato molto basso dagli esperti.

Questa ricerca invece ha messo in evidenza che chi ha questa mutazione genetica presenta il 70% in più del rischio di svilupparla nella sua forma più grave. La ricerca publicata sulla rivista Neuron potrebbe quindi indirizzare verso lo studio di nuovi farmaci in grado di agire sulla mutazione del gene stesso, che come visto, aumenta le possibilità di sviluppare questa patologia.

Cos’è la sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una  malattia neurodegenerativa demielinizzante, la perdita di mielina prende il nome di placche. La malattia comporta la formazione di lesioni che da uno stadio infiammatorio iniziale possono evolvere a una fase cronica. Oggi una diagnosi e un trattamento precoce permettono ai malati si SM di condurre una buona qualità di vita. La sclerosi multipla può avere un andamento clinico del tutto imprevedibile, tuttavia non riduce l’aspettativa di vita. In genere viene diagnosticata  per lo più tra i 20 e i 40 anni e nelle donne, che sono colpite in numero doppio rispetto agli uomini. Nel mondo sono circa circa 2,5-3 milioni di persone con Sclerosi multipla, di cui 600.000 in Europa e circa 110.000 in Italia.

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