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Bambini bolla

Terapia genica, il primo farmaco per curare i “bambini bolla”

Bambini bollaCredo che pochi sappiano realmente cosa sia un bimbo bolla e soprattutto una terapia genica. Stiamo parlando una rara malattia che colpisce i bambini fin dalla nascita chiamata ADA-SCID, una forma gravissima e immunodeficienza ereditaria, rendendo molto pericolosi virus e batteri. Questi pazienti vivono all’interno di ambienti sterili e spesso in passato erano costretti dentro delle vere e proprie bolle, da qui il nome di bambini bolla.

La nuova terapia genica nasce dalla modifica di staminali dei pazienti, inserendovi il gene responsabile della malattia, opportunamente modificato in modo da sconfiggere l’ADA-SCID. Questo risultato è frutto di una ricerca lunga più di un decennio ed in maniera simile, potremo trovare la cura per molte patologie che attualmente non hanno delle cure che portano alla guarigione, ma sono semplicemente palliativi.

Questo risultato è frutto della ricerca italiana ed addirittura spinge a parlare di vero e proprio miracolo. A parlarne è Luigi Naldini, direttore dell’istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica “È come vivere in una fiaba. Bambini che prima morivano oggi si salvano tornando a una vita normale”. Finanziatori della ricerca sono la Fondazione Telethon e l’ospedale San Raffaele, che ha anche fornito i suoi studiosi. Un ulteriore aiuto arriva anche dall’azienda GSK Italia, già nota per aver creato il primo vaccino contro l’ebola nel 2014.  L’industria italiana, con sede a Pomezia, collabora con l’istituto milanese dal 2004, per iniziare a sviluppare questa terapia genica.

Terapia genica, cura personalizzata

Strimvelis è il nome commerciale di questo farmaco ed è un primato tutto italiano. Non si tratta di un farmaco da assumere giornalmente, bensì basta una sola iniezione.  Le cellule staminali modificate contenute nel farmaco, sono in grado di mantenere le istruzioni genetiche necessarie per correggere in modo definitivo il sistema immunitario. Strimvelis è il capostipite di una nuova generazione di farmaci per la terapia genica. Bisogna dire che la terapia con questo farmaco è personalizzata, perchè per crearla si deve partire dal singolo paziente, che sarà ricoverato al San Raffaele. Si tratta di prelevare le cellule staminali, per poi portarle alla società biotecnologica  Molmed che collabora con GSK. Nei suoi laboratori si modificano, ottenendo un flacone che contiene il farmaco in forma liquida e successivamente iniettato. Fino ad ora sono stati trattati e guariti 13 bimbi di diverse nazionalità.

L’annuncio

In questo momento nel centro Telethon San Raffaele sono in corso altre tre sperimentazioni simili, in fase avanzata, con lo scopo di trovare cure per  leucodistrofia metacromatica, sindrome di Wiskott Aldrich e talassemia. L’annuncio della creazione del Strimvelis  è stato dato in una sala della Presidenza del Consiglio, in presenza del sottosegretario Claudio De Vincenti, dei ricercatori Telethon Alessandro Aiuti e Lucia Monaco, dell’AD dell’ospedale San Raffaele Nicola Bedin, Luca Pani dell’Aifa e Daniele Finocchiaro presidente di GSK Italia. Non poteva mancare Andrew Witty presidente del gruppo GSK che afferma “Ora bisognerà cercare di esportare il metodo di realizzazione del farmaco per permette di curare i pazienti anche al di fuori dell’Italia”.

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